第一章
不孕不育率越来越高
每7对夫妇就会有1对不孕不育
精液浓度直线下降
全国出生缺陷率高达4%-6%
全国先天畸形儿出生儿约万/年
不孕不育和出生缺陷带来严重家庭和社会问题
（可横向滑动查看）
预防出生缺陷助力扶贫攻坚原创-12-25邹洋医院
上次小编跟大家一起学习了十九大报告中的“健康中国战略”。今天，小编再跟大家聊一下十九大报告中关于“贫困”、“脱贫”、“扶贫”的内容及其与预防出生缺陷的关系。
十九大报告指出：坚决打赢脱贫攻坚战。让贫困人口和贫困地区同全国一道进入全面小康社会是我们*的庄严承诺。
10+10+4
十九大报告中10次提到“贫困”，10次提到“脱贫”，4次提到“扶贫”，足见以习近平同志为核心的*中央高度重视困难群众，把脱贫、扶贫摆在了重要位置。
脱贫首先要找到贫困的原因。我们来看几个数字：
最新的《中国出生缺陷防治报告》显示我国出生缺陷的发生率为5.6%，每年出生的缺陷儿约90万，其中遗传因素占到了80%。因此，出生缺陷离我们每个人并不遥远。
这是一个血友病家庭每年需要支付的医药费。
一个苯丙酮尿症的孩子，仅在饮食方面的支出就是普通孩子的8-10倍。
在我国，很多家庭因生育了出生缺陷的孩子而因病致贫、因病返贫，而且这类疾病的发生给社会和家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱衡量。
那么该如何降低遗传因素导致的出生缺陷？
答案是：孕前筛查+产前筛查/诊断
孕前筛查
我们所说的孕前筛查又称单基因遗传病携带者筛查，是指对表型正常人群中发病率较高的单基因病致病基因携带者进行筛查，同时对其进行遗传咨询和风险评估，通过胚胎植入前遗传学诊断或产前诊断，减少遗传病在人群中的发生，而费用仅千余元。
一项针对例受试者进行个致病基因的筛查研究，结果显示84%为携带者，人均携带2.3个致病突变。而小编自己也是一个白化病致病突变的携带者。
因此孕前筛查是十分必要的。
年美国妇产科医师学会（ACOG）推荐所有备孕及早孕的女性都应该进行高发遗传病的携带者筛查。
产前筛查/诊断
在产前通过无创产前筛查和有创产前诊断，可有效避免出生缺陷患儿的出生。
通过低费用的孕前、产前筛查，则能避免很多常见遗传病的患儿出生。
自年起我们已经帮助数万家庭进行包括胚胎植入前、产前诊断和筛查，有效阻断了出生缺陷的传递，避免了一场场人间悲剧的发生。
因此，小编认为脱贫首先要阻断贫困的源头，让我们一起为预防出生缺陷，打赢脱贫攻坚战而努力奋斗。
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囊胚移植
女性生育力保存
孕期便秘
子宫肌瘤
子宫畸形
二胎备孕
痛经
宫外孕
输卵管
孕前检查
罕见病
胚胎选择
卵泡
不孕自检
遗传病
男性
医院
长按
齐鲁网5月14日讯据山东广播电视台电视生活频道《生活帮》报道，最近，记者一直在
记者看到，大楼前并没有明显标识，只有一个箭头标明精子库位于六楼。作为省内唯一一家专业精子储存机构，确实有些神秘。
医院精子库主任王丽介绍，为三千到四千对夫妇提供，需求是五千到六千。据王主任介绍，虽然精子库的缺口很大，但受认识等因素影响，捐精的群体相对比较单一，捐精的年龄在22到45，主要是大学生。
据王主任讲，捐精和献血类似，都是一种公益性活动，志愿者在签署了知情同意书之后，还要经过多达二十多项的检查，才能确定是否符合标准。
医院精子库主任王丽说，合格率在百分之二十到三十。而对于检查合格的志愿者，一般大约要捐献8-12次才能完成指标，每次捐献需间隔3-7天，这个过程大约要持续3-5个月的时间。
医院精子库主任王丽说，本身无偿，给交通误工补助。而对于网上流传的捐精一次收入上千的说法，王主任也表示并不靠谱，想借此买房更是不可能。整个过程是到。采集成功的精子在经过检测、分装、添加保护剂后，会进行编号，冷冻储存在液氮罐中。医院精子库工作人员介绍，一提八盒，每盒个管。
误会解除了，捐精买房看来是实现不了了，那么捐精会不会有风险，会不会产生近亲的问题？
捐精不伤身自助捐精危害大
在最近上映的电影《北京遇上西雅图》里，接受捐精的周逸和捐精的外国男孩可以深情相拥。而在我国，出于隐私考虑，这种情况不会出现。
医院精子库刘诗辉说，以流水编号代替个人信息。除了规定志愿者的捐献次数之外，供精志愿者的精子使用数量也有严格要求。每个志愿者精子最多使五人怀孕。同时，卫生部也出台了相关规定，来避免捐精过程中可能遇到的伦理问题。在山东捐了，不能到别的地方捐。
相对于捐卵对女性的伤害，捐精则不会有那么多的风险。医院精子库刘诗辉说，捐精无风险。
除了志愿者捐献的精子之外，还有一部分年轻人因为种种原因，选择将生命旺盛期的精子也保存在了人类精子库。
据了解，作为省内唯一一家人类精子库，医院精子库是和有资质的医疗机构直接对接，而对于社会上存在的"自助捐精"的情况，工作人员表示有很大的危害。
医院精子库主任王丽说，遗传，而且给受者很大压力。
在代孕、自助捐精这一块儿，有很大的法律空白，也希望报道可以给大家多普及一下知识。
(原标题：山东精子库揭秘：无偿捐精主要人群为大学生
捐精买房
弃婴岛折射“出生缺陷”之痛-06-12来源：大众日报作者：单 青
高危孕妇要做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能进一步明确诊断,这是唐氏儿诊断的“金标准”。”颜*昊认为,在呼吁强化养育责任和社会救助机制的同时,关键要加强婚前检查、促进优生优育,主动预防出生缺陷。
绝大多数弃儿患脑瘫、唐氏综合征、先天性心脏病、兔唇和肢残等出生缺陷。忽视孕前和孕期检查造成了各类出生缺陷的多发
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弃婴岛折射出生缺陷之痛
专访山东大学生殖医学团队：人卵线粒体移植，攻克“三亲试管婴儿”技术难关原创-05-27Flora生物探索
生物探索编者按“三亲试管婴儿”被称为第四代试管婴儿，是阻断线粒体疾病遗传的创新疗法。线粒体移植技术是实现这一治疗手段的关键过程，却面临很多挑战。5月12日，医院陈子江教授团队在《CellResearch》期刊发表文章，揭示了“线粒体移植技术”的最新学术成果，率先攻克难关。
赵涵教授（左）和吴克良主任（右）
线粒体疾病是一种母系遗传病，目前尚没有有效的医疗手段。科学家们希望从“源头”上解决问题，通过阻断母亲的缺陷线粒体向子女的遗传，从根本上避免生病。这一梦想的实现需依赖于“线粒体移植技术”。然而，这一开创性技术却面临很多挑战和未知。
5月12日，医院陈子江教授团队在《CellResearch》期刊（IF=14.）发表文章，揭示了“线粒体移植技术”的最新学术成果。他们首次在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础。
这一研究成果背后有怎样的故事？它对于线粒体移植技术进展有怎样的意义？攻克了哪些难关？带着这些疑问，生物探索采访了文章共同通讯作者、医院赵涵教授和文章一作、医院IVF实验室主任吴克良副研究员，请他们为我们分享了这一最新进展。
1线粒体疾病，万分之一的病痛何为线粒体疾病？
线粒体疾病是一类因线粒体功能异常而导致大脑、肌肉等器官严重受损的遗传性疾病，平均每-00个新生儿中就至少有一个患有线粒体疾病。它属于母性遗传疾病，通俗点讲就是“携带致病线粒体的母亲会将线粒体病遗传给她所有的孩子”。
为什么难以避免？
线粒体的遗传物质存在于胞质中。受精卵形成过程，子代的线粒体几乎完全来源于卵子，因此如果卵子存在线粒体缺陷，那么子代无法有效避免缺陷的传递。
保守预估，我国线粒体疾病患者数量达到数十万人。目前，医学上尚没有有效的治疗手段。
2线粒体移植，健康宝宝的新希望采访中，赵涵跟编辑分享了一个让她印象深刻的患者故事：
一对山东烟台的夫妇来到医院，希望通过第三代试管婴儿技术（PGD）生育一个健康的宝宝。他们已经育有一个儿子，但是孩子很不幸地患有线粒体脑肌病，一种典型的线粒体疾病。经分子遗传学诊断，孩子携带的突变线粒体负荷率超过80%。
让夫妻俩无奈的是，考虑到儿子的基因突变位于线粒体DNA，所以仅仅依赖PGD（可阻断核基因突变所致的遗传病）无法实现他们的梦想。
早在年，美国ShoukhratMitalipov教授实验室对猴子实施线粒体移植技术，成功获得健康子代，猴子在出生后多年未见异常。这一成果给赵涵等研究人员带来很大的触动和启发。他们开始思考：是否可以通过线粒体移植帮助特殊家庭重获健康宝宝？
3阻断母系遗传，实现技术攻关带着这样的设想，陈子江教授课题组经过不断摸索，在今年4月首次报道了前原核移植技术，5月他们又接连报道了第一极体移植和第二极体移植的创新技术研究成果，这也是首次将人受精卵第二极体作为母源核供体进行线粒体移植。
第二极体是卵子第二次减数分裂后形成的含有单倍母源遗传物质的产物，其整体特性与其对应的母源单倍体遗传物质没有任何差异，只是在常规受精和胚胎发育过程中被遗弃了而已。
为什么选择第二极体作为母源核供体？
吴克良解释说：“第二极体中只携带极少量的卵子胞浆成分，因此所携带的母源线粒体遗传物质非常少。在这样的背景下，采用第二极体作为母源核供体形成的重构受精卵，其含有的母源线粒体遗传物质极少，从而达到阻止线粒体疾病向子代遗传的目标。”
在人的线粒体替代疗法研究中，目前已报道的技术主要有纺锤体移植、原核移植。年11月，在他们文章正准备投稿的时候，ShoukhratMitalipov教授团队早一步报道了以人卵子第一极体重构胚胎的研究成果。但是，对于第二级体却迟迟未有突破。这是因为，该技术面临两个主要障碍：1）如何精准、完整的分离母源核物质？2）如何确保核供体和核受体的发育同步？
“过去，分离母源核物质常需要细胞骨架抑制剂人为控制细胞周期，但是它对胚胎的长久影响并不明确，存在很大的隐患。而且，应用第二极体很难实现核供体与核受体的发育同步。”吴克良进一步说明。
为了攻克难关，陈子江教授带领团队在详细研究人类卵子受精后的动态规律后，找到在不使用细胞骨架抑制剂的前提下精准去除、分离母源遗传物质的操作窗口期。同时，他们证实，通过供、受两方卵子同步受精并同步操作可以实现第二极体与核受体的完全同步，进一步确保了重构受精卵的发育潜能。
结果显示，最终构建的胚胎突变线粒体清除率可达到99%以上。而且，重构胚胎具有良好的发育潜能。陈子江教授团队与中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所李劲松教授课题组合作，将重构的胚胎诱导形成的胚胎干细胞，干细胞经传代、分化等实验检测，均未发现致病线粒体扩增。赵涵表示，“这意味着，我们的技术具有良好的安全性，可以有效推进三亲试管婴儿的临床进展。”
4“三亲试管婴儿”：安全、伦理顾虑年2月，英国国会通过将“三亲试管婴儿”技术应用于线粒体疾病患者的法案，成为世界上首个允许该技术临床应用的国家。年4月，全球首例“三亲试管婴儿”在墨西哥诞生；年1月，第二例“三亲试管婴儿”在乌克兰诞生。年3月16日，英国人类受精与胚胎学管理局（HFEA）宣布批准英国首例实施“三亲试管婴儿”技术的申请，让这项争议性技术的临床应用迈出了实质性的一步。
然而，在包括中国、美国在内的其他国家，“三亲试管婴儿”技术并未获准临床实施或暂无明确规定。虽然对患者卵母细胞或受精卵实施健康供体线粒体移植，即“三亲试管婴儿”技术为线粒体疾病患者带来新的希望，但是仍然面临很多未知：
首先，安全问题
目前针对“三亲试管婴儿”的研究主要基于动物实验和干细胞，缺乏临床试验结果。置换后的线粒体与细胞核的相容性仍需要进一步实验。此外，供体卵母细胞质成分是否改变受体细胞核DNA表观遗传修饰，进而影响和基因表达也需要进一步的探讨。细胞核与线粒体的不匹配是否会对后代的生育、行为等产生影响还需要长期的追踪及安全性评估。
“该技术和‘克隆’有一定的相似之处，一旦被别有用心之人滥用以求个人利益，甚至于‘设计婴儿’，将会导致不可预计的后果，且会彻底背离该技术的研发初衷。”赵涵表示。
其次，伦理顾虑
“三亲试管婴儿”遗传了“三亲”的DNA，即拥有两个妈妈，一个爸爸。虽然第二个妈妈（提供健康线粒体）的DNA比例仅占0.2%，但是这对于传统的血缘关系依然会产生冲击，从而带来一系列伦理及法律问题。
“中国目前并没有针对‘三亲试管婴儿’临床应用的明确法规出台。我们希望通过这些研究突破，增加线粒体移植技术的安全性，从而尽快推动国家卫计委批准开展线粒体移植临床试验，及早为广大线粒体患病家庭解决困难。”吴克良强调道。
5“三亲试管婴儿”≠“转基因婴儿”“线粒体替换”疗法能够借助健康供者的线粒体来修补母方线粒体的缺陷，从而帮助下一代避免遗传线粒体疾病。额外的线粒体DNA片断并不参与婴儿的基因重组与改造，不能称其为“转基因婴儿”。
“三亲试管婴儿”培育技术能在不改变孩子父母核遗传物质的情况下让其获得更加健康的身体，是线粒体遗传病患者夫妇的福音，身患线粒体遗传疾病的女性将因此获得更多生育选择和机会。
采访最后，赵涵强调：“‘三亲试管婴儿’技术能否造福人类，这不是技术本身所能决定的，必须借助伦理道德和法律法规的力量。”她认为，只有在道德评价、价值判断以及规章制度的约束下，科研人员、受试者对其合理应用，“三亲试管婴儿”技术才能够延续辅助生殖技术的脚步，成为革命性的新疗法。
End
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14苏大鼎这个伦理问题只存在于学界，并不存在于病人身上，毕竟这些复杂的概念和术语对普通大众来还是偏生僻知识。天朝现在大部分人连转基因是啥都还弄不明白
年5月27日
11CC赵涵教授棒棒哒！
年5月27日
8汪存利潘多拉的魔盒
年5月27日
8梁波真正帮助到病人的技术值得尊敬
年5月27日
7耕书人中国生殖医学研究的骄傲！
年5月27日
7范林丰一楼的回答有失偏颇，伦理问题不就是基于患者自身而产生的，怎么叫只存于学术？
年5月27日
6Adonis伊兄也就是先清除母体卵细胞不健康的线粒体，然后把另一个女性健康的线粒体，转入卵细胞，再结合成受精卵？
年5月27日
4我和月亮有个约会其实可以从另一个角度理解，夫妇双方的受精卵已经形成，只是从受精卵开始发育的第一步就去给予干预，就像刚从母体出生的婴儿去进行骨髓移植一样。
年5月31日
4苦海无名泪三亲婴儿，美国科学家已经做过，并且有了出生的小孩，但不是移植极体。另外，通过实验发现极体DNA损伤比较严重。
年5月27日
4Stemcell.yanlin何时攻克二型糖尿病？？？？？？？？
年5月27日
4??香??绝对波
年5月27日
4哦呀呀
年5月27日
4上帝的宠儿
年5月27日
3有缘的人在等待陈子江教授。赵涵教授。吴克良教授。医院的所有医生。加油！加油！为我们！为中国做出最大的成绩！！！我和我未来的孩子都爱们。
年5月29日
3*为将来的专业骄傲
年5月27日
2心想事成
年5月27日
2陌上青花??加油！加油！加油！
年5月27日
2依然。唯美
年5月27日
1燕真棒！
年5月27日
冬天的太阳
攻克“三亲试管婴儿”技术难关
（可横向、竖向滑动查看）以上问题如果您是骨灰级大咖，您应该入职我们山大生殖，因为我们这有您想要的广阔平台和优厚待遇。
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以上问题如果您是小白起步，您更应该入职我们山大生殖，因为我们通过完善的人才培养路径，成就您为专业上、管理上的骨灰级大咖。
专业技术骨干选拔
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第二章
我们邀请你，齐心协力，一起“拼”出医院未来。
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年年岁岁花相似，岁岁年年人不同。韶华不负七年约，砥砺前行沐雨中。回顾七年新职工入职素质拓展培训，我们依然前行，祝福我们曾经的、现在的、将来的山大生殖人一切顺利。
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